Doenças Genéticas

As doenças genéticas são reconhecidas pelas alterações no DNA, são resultados de mutações ou anormalidades no material genético. Muitas doenças genéticas são caracterizadas pela hereditariedade, mas nem todos os casos são marcados por essa característica.

O maior exemplo de doença gerada por mutações no material genético sem hereditariedade é o câncer, sem que haja transmissão do câncer propriamente para os descendentes.


Quais são os tipos de doenças genéticas?

São 3 os tipos de doenças genéticas que existem, como veremos a seguir:


Monogenéticas ou mendelianas

Esse tipo de doença genética é caracterizado pela mutação de apenas um gene.

Multifatorial ou poligênicas

Neste caso, mais de um gene sofre mutação. Outra característica é que fatores ambientais interferem.

Cromossômicas

Aqui, os cromossomos são modificados em número e também em estrutura. Se uma pessoa tiver mais ou menos que 23 pares de cromossomos, ocorre este tipo de doença genética.

DNA, ácido desoxirribonucleico

Principais doenças genéticas

Anemia falciforme – É uma doença hereditária que altera o formato normal das hemácias, que ficam parecendo uma “foice”. Por isso, as hemácias não passam normalmente pelos vasos sanguíneos e os tecidos ficam comprometidos por causa da oxigenação incorreta.

Síndrome de Down – Nesta mutação genética, o par 21 apresenta um cromossomo a mais. Por isso, a pessoa com Síndrome de Down pode ter orelhas mais baixas, músculos enfraquecidos, estatura reduzida e atraso mental leve.

Diabetes – A produção de insulina fica anormal em pessoas com diabetes. Elas apresentam uma quantidade maior de glicose no sangue.

Daltonismo – Considerada uma doença genética, o problema está ligado ao cromossomo X. Pessoas daltônicas não conseguem fazer a distinção das cores corretamente, como acontece com verde e vermelho, por exemplo.

Síndrome de Turner – Doença que ocorre pela existência de somente um cromossomo sexual X, acontecendo apenas em mulheres. Assim, ocorre o cariótipo 45, X.

Distrofia muscular de Duchene – Está ligada ao cromossomo X e tem caráter recessivo. Também apresenta falta de distrofina, uma proteína que quando está em falta deixa os músculos mais fracos.

Câncer – Muitos tipos de câncer ocorrem por fatores genéticos, com mutação genética que gera o crescimento desordenado das células.

Síndrome de Patau – Chamada também de trissomia do 13, é uma doença caracterizada por um cromossomo extra no par de número 13.

Albinismo – Pessoas albinas são caracterizadas pelo aspecto autossômico recessivo, que provoca redução na quantidade de melanina, o pigmento que dá cor aos pelos, olhos e pele.

Fibrose cística– Essa doença genética faz acumular secreções no pâncreas e nos pulmões.

Hipertricose – Essa doença rara faz aumentar de forma excessiva o crescimento de pelos, sendo que o portador deste problema de saúde apresenta pelos pelo corpo inteiro.

Progeria – Essa doença genética rara atinge crianças e acelera o envelhecimento em até 7 vezes. Estima-se que o tempo máximo de vida para pacientes com esta enfermidade seja de 15 anos.

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