A Síndrome de Deleção e Duplicação do Cromossomo está associada a alterações na estrutura dos cromossomos, ou seja, uma divisão ou modificação genética resulta na doença.
Essa síndrome apresenta sintomas como o nascimento de bebês mortos e abortos espontâneos. A mulher geralmente não consegue levar a gravidez até o fim.
No caso dos bebês que conseguem nascer, é prevalente a existência de uma má formação, que inclui cabeças tortas; sobrancelhas baixas; cílios grandes; veias dilatadas no couro cabeludo; nariz muito curto; pescoço curto, entre outros sinais.
Também acontecem manchas marrons, glaucoma congênito, córneas opacas e lábio leporino. As crianças com essa síndrome têm dificuldade de sugar e engolir.
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