Hemofilia


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Hemofilia

Doença hemorrágica hereditária que ocorre quase que exclusivamente no homem e se caracteriza por hemorragias duradouras, devido ao fato de a coagulação ser lenta ou não se processar.

A coagulação do sangue, em uma ferida, ocorre entre cinco e seis minutos depois que uma pessoa normal feriu-se, formando uma massa chamada de coágulo; enquanto que, em um hemofílico o sangue não se coagula completamente e mesmo uma simples ferida pode acarretar uma grande perda de sangue.

A hemofilia foi descoberta no século XI pelo médico da cidade de Córdoba Albucasis. Em 1803, o médico inglês, Dr. John C. Otto concluiu que se tratava de uma doença hereditária da qual apenas os homens sofriam e que era transmitida pelas mulheres aos seus filhos.

A explicação genética para a transmissão da doença relaciona-se com os cromossomos sexuais. Cada ser humano possui um conjunto cromossômico, denominado genoma, com quarenta e seis cromossomos. Entre eles, quanrenta e quatro são autossômicos e dois, sexuais. Ao ser concebido, o indivíduo recebe vinte e três cromossomos da mãe e vinte e três do pai. O cromossomo sexual da mulher é denominado de “cromossomo X” e o do homem de “cromossomo Y”. O genoma do homem é composto de quarenta e quatro cromossomos autossômicos ou “A”, um cromossomo X e um cromossomo Y; o da mulher de quarenta e quatro A e dois X. O cromossomo é uma cadeia protéica composta de genes e um dos genes desta cadeia é aquele que determina a produção da substância coagulante do sangue. Se este gene é defeituoso, ou mutante, a produção daquela substância estará prejudicada. Tal gene está localizado no cromossomo X. Como a mulher possui dois X e o gene defeituoso é recessivo em relação ao normal, vai predominar o normal que está no outro cromossomo.

No homem, não existe outro cromossomo X e os genes dispostos ao longo do cromossomo Y nada têm a ver com a produção da substância coagulante. Desta forma, quando o gene mutante aparecer no homem será predominante. Assim, se uma mulher normal é portadora do gene da hemofilia e o seu marido não for hemofílico, cinquenta por cento das filhas do casal serão, estatisticamente, portadoras do gene, mas nunca doente, já que herdaram um cromossomo X do pai que possuía o gene sadio; mas cinquenta por cento dos homens serão hemofílicos por herdarem apenas o cromossomo X da mãe. Entretanto é possível que, se uma filha tiver uma mãe portadora e um pai hemofílico, ela terá cinquenta por cento de probabilidade de ser hemofílica, mas nunca se registrou um caso em que isto acontecesse, pois a mulher hemofílica não sobreviveria à primeira menstruação.

A genealogia desta doença encontra um episódio interessante na descendência da Rainha Vitória, da Inglaterra. Esta rainha transmitiu o gene para a Casa Real da Rússia e da Espanha e existe toda uma documentação desta genealogia.

A pessoa hemofílica deve informar a sua doença e o seu tipo sanguíneo sempre que for ao dentista ou tiver que submeter-se a uma cirurgia. Deve, também, evitar qualquer atividade que possa provocar ferimentos, que, se houver, poderão ser amenizados com compressas de água fria. As transfusões de sangue podem reduzir o tempo de coagulação quase ao normal.


Fonte:
http://www.sosprofessor.hpg.ig.com.br/ciencia_biologica/hemofilia.htm





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