Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

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A Síndrome de Patau foi descrita pela primeira vez em 1960, pelo médico geneticista Klaus Patau. Ele teria observado e registrado um caso raro de malformações múltiplas em um recém-nascido.

Esse problema seria resultado de uma alteração trissômica para o cromossomo 13. O desenvolvimento da doença ocorre durante a gestação por causa de uma não disjunção dos cromossomos durante a fase 1 da mitose. Com isso, o feto não se desenvolve corretamente.

Estima-se que a ocorrência desta doença seja de um caso para cada 6 mil nascimentos no mundo. Relatos médicos indicam que a maioria dos bebês que nascem com este tipo de malformação não ultrapassa o primeiro mês de vida. Em apenas 3% dos registros, os bebês conseguiram alcançar mais de 3 anos de idade.


Características da Trissomia

Normalmente, os casos de trissomia estão associados à idade materna. Essa ocorrência de não disjunção dos cromossomos aumenta em cerca de 40% em mulheres com mais de 35 anos de idade.

A trissomia ocorre no óvulo feminino. Quando ela gera a síndrome de Patau, o bebê nasce com diversos problemas. Vale dizer, no entanto, que esta não é uma doença hereditária, mas sim um acidente genético.

Em muitas mulheres, este problema cromossômico é responsável por abortos espontâneos. Apenas 2,5% das mulheres grávidas de bebês que sejam portadores da síndrome conseguem manter a gravidez.

Os principais sintomas da doença são: atraso mental, malformações no sistema nervoso central e nos órgãos internos. Os bebês também apresentam algumas características físicas particulares, como defeitos cardíacos, rins policísticos, fenda labial, palato fendido, problemas nos olhos, punhos fechados, orelhas com má formação, pés arqueados, dedos sobrepostos ou mãos com seis dedos, entre outros problemas.


Doenças relacionadas

Outras doenças também podem estar relacionadas à síndrome de Patau, como surdez e doenças renais. Para as crianças que sobrevivem, o tratamento precisa ser intensivo, com a necessidade de intervenções cirúrgicas, acompanhamento médico constante e cuidados especiais.


Como diagnosticar a Síndrome de Patau?

É importante e recomendado que as mães façam os testes genéticos pré-natais, que são não invasivos. Eles podem detectar o risco de um bebê nascer com a síndrome de Patau.

Estes testes podem ser feitos a partir da 9ª semana de gravidez, e precisam ser realizados principalmente em mulheres com mais de 35 anos de idade. O índice de precisão dos resultados é de 99,99%.

Os testes genéticos também podem diagnosticar outras síndromes cromossômicas, como a Síndrome de Down, por exemplo.

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