Doenças

Distrofia de Duchenne

A Distrofia de Duchenne é uma doença que atinge o sistema muscular. Esta doença é hereditária e genética e provoca fraqueza muscular. A causa do problema é a existência de um gene defeituoso na proteína dos músculos.

A distrofia é mais comum nos homens e atinge aproximadamente 1 em cada 3.600 meninos. A doença pode acontecer dentro de um contexto de histórico familiar. O diagnóstico do problema é dado por exames completos do sistema nervoso, do coração, dos pulmões e dos músculos.

Os sintomas da Distrofia de Duchenne surgem por volta dos 6 anos de idade e incluem fadiga, perda das funções motoras, fraqueza e quedas. As crianças com esta doença podem perder a capacidade de andar a partir dos 12 anos de idade.

A distrofia muscular de Duchenne é pregressiva, não tem cura e pode ser tratada com terapias genéticas, fisioterapia e atividades físicas para garantir mais qualidade de vida para seus portadores. A doença tem uma evolução rápida e pode levar à morte por volta dos 25 anos.

A única forma de evitar o problema é traçando um mapeamento genético das famílias que apresentam histórico da doença. Exames genéticos realizados durante a gravidez demonstram as chances de o bebê nascer com a doença.