Conceitos gerais em genética


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Conceitos gerais em genética

21/03/2010 - Amara Maria Pedrosa Silva

Gene
É a unidade hereditária presente nos cromossomos e que, agindo no ambiente, será responsável por determinados caracteres do indivíduo.

Segmento do DNA responsável pela síntese de um RNA.

Cada gene é representado por uma ou mais letras. Ex: A, a, XD, IA, etc.



Locus ou loco
É o local certo e invariável que cada gene ocupa no cromossomo.

Loci é o plural de locus.

O posicionamento de um gene fora do seu locus normal em determinado cromossomo implica, quase sempre, uma mutação.



Cromossomos Homólogos
São considerados homólogos (homo = igual) entre si os cromossomos que juntos formam um par. Esses pares só existem nas células somáticas, que são diplóides (2n).

Num par, os dois homólogos possuem genes para os mesmos caracteres. Esses genes têm localização idêntica nos dois cromossomos (genes alelos).

Na célula-ovo ou zigoto, um cromossomo é herdado do pai e outro da mãe e ficam emparelhados.



Genes Alelos
São aqueles que formam par e se situam em loci correspondentes nos cromossomos homólogos. Respondem pelo mesmo caráter. Cada caráter é determinado pelo menos por um par de genes.

Se num determinado local (locus) de um cromossomo houver um gene responsável pela manifestação da característica ‘cor do olho’, no cromossomo homólogo haverá um gene que determina o mesmo caráter, em locus correspondente.

Se, por exemplo, houver um gene ‘A’ num cromossomo, o gene ‘a’ localizado no homólogo correspondente será alelo de ‘A’. Da mesma forma ‘B’ é alelo de ‘b’; mas ‘A’ não é alelo de ‘b’.

Cada par de genes vai determinar um caráter, podendo ser homozigoto (letras iguais – AA ou aa) ou heterozigoto (letras diferentes – Aa).

Existem, no homem, 46 cromossomos nas células somáticas (do corpo). Cada um desses cromossomos tem um homólogo correspondente. Podemos dizer que o homem apresenta 23 pares de homólogos.

Esses cromossomos homólogos sofrerão uma separação (segregação) durante a formação dos espermatozóides e dos óvulos (espermatogênese e ovulogênese), de tal forma que estes células sexuais apresentarão metade do número normal (células haplóides – n).

Os seres humanos possuem 22 pares de cromossomos iguais nos dois sexos e um par diferente. A este par diferente denominou-se X e Y, e são estes cromossomos que determinarão o sexo. Na fêmea temos XX e no macho XY.

O homem apresenta 22 pares iguais (autossomos) e um par sexual XY (22A + XY) (alossomos), enquanto a mulher apresenta 22 pares iguais (autossomos) e um par XX (22A + XX) (alossomos).

Como na formação dos gametas ocorre a separação dos homólogos, nos homens o X irá para um espermatozóide (22A + x) e o Y irá para outro (22A + y). O óvulo terá sempre o cromossomo X (22A + X).

Dependendo do espermatozóide que o fecundou, o óvulo dará origem a um homem ou a uma mulher.



Caráter Dominante
É o caráter resultante da presença de um gene que, mesmo sozinho, em dose simples ou heterozigose, encobre a manifestação de outro (chamado de recessivo).

Os genes são representados por letras. Geralmente usamos a primeira letra do recessivo para representá-los.

Para o gene recessivo usamos a letra em minúsculo, e para o gene dominante, a mesma letra, porém em maiúsculo.

Exemplo: no homem existe um gene normal para a pigmentação da pele que domina o gene para a ausência de pigmentação (albinismo). Representamos, pois, esse caráter por A (gene normal) e por a (gene para albinismo).

Um indivíduo Aa terá um fenótipo normal porque o gene A domina o gene a. Entretanto, esse indivíduo irá transmitir para alguns dos seus descendentes o gene a, podendo ter filhos ou netos albinos.



Caráter Recessivo
É aquele que só se manifesta quando o gene está em dose dupla ou homozigose. Assim, só teremos indivíduos albinos quando o genótipo for aa. Esses genes são chamados recessivos porque ele fica escondido (em recesso) quando o gene dominante está presente. No caso de herança ligada ou restrita aos cromossomos sexuais, o gene recessivo pode se manifestar, mesmo em dose simples.



Homozigoto e Heterozigoto
Quando os pares de alelos são iguais, dizemos que os indivíduos são homozigotos (puros) para aquele caráter, podendo ser dominantes ou recessivos.

Quando os pares de alelos são diferentes, dizemos que os indivíduos são heterozigotos (híbridos) para aquele caráter.

Ex: são homozigotos – AA, aa, BB, bb, etc.

são heterozigotos – Aa, Bb, etc.




Genótipo
É a constituição genética de um indivíduo, a soma dos fatores hereditários (genes) que o indivíduo recebe dos pais, e que transmitirá aos seus próprios filhos.

Não é visível, mas pode ser deduzido pela análise dos ascendentes e descendentes desse indivíduo. É representado por 2 letras para cada caráter.



Fenótipo
É a expressão da atividade do genótipo, mostrando-se como a manifestação visível ou detectável do caráter considerado.

É a soma total de suas características de forma, tamanho, cor, tipo sangüíneo, etc.

Dois indivíduos podem apresentar o mesmo fenótipo embora possuam genótipos diferentes.

Por exemplo, a cor do olho pode ser escura para os dois, sendo um homozigoto (puro) e o outro heterozigoto (híbrido). Externamente, porém, não podemos distingui-los, apresentando, portanto, o mesmo fenótipo.

As características fenotípicas não são transmitidas dos pais para os filhos. Transmitem-se os genes que são os fatores potencialmente capazes de determinar o genótipo.



Fenocópia
Um indivíduo pode revelar características não-transmissíveis aos descendentes, portanto não-hereditárias, que simulam manifestações tipicamente hereditárias. Essas manifestações não hereditárias são chamadas de fenocópias. Exemplo: tintura dos cabelos.


Expressividade de um gene
É a capacidade que tem um gene de revelar a sua expressão com maior ou menor intensidade.

Os genes que condicionam a produção de melanina, dando cor à pele, têm a sua expressividade alterada pela exposição aos raios ultravioleta do Sol. O gene para a calvície e para o desenvolvimento das mamas tem sua expressividade alterada pela presença dos hormônios sexuais masculino ou feminino, respectivamente.

Dois indivíduos podem ter o mesmo genótipo e apresentarem fenótipos diferentes.


FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE


Co-dominância, semidominância, dominância intermediária ou ausência de dominância

Quando um gene impede completamente a expressão de outro, na heterozigose, dizemos que aquele gene apresenta dominância completa. Há casos, porém, em que os dois genes alelos, no indivíduo heterozigoto, condicionam a manifestação de um caráter intermediário entre as expressões fenotípicas dos homozigotos.

Cruzando boninas (Mirabillis jalapa) de flores vermelhas (genótipos BV BV) com boninas de flores brancas (genótipos BB BB), os resultantes são heterozigotos, com o genótipo BV BB, cujas flores são fenotipicamente róseas. Nesse caso, os genes são co-dominantes.



Genes letais
São genes que determinam a morte do indivíduo no estado embrionário ou após o nascimento, quando em homozigose.

Podem ser dominantes ou recessivos.

São letais os genes para a cor amarela em ratos, a Talassemia ou anemia de Cooley, a coréia de Huntington, a idiotia amaurótica infantil, entre outros.

A coréia de huntington é uma degeneração nervosa com tremores generalizados e sinais de deterioração mental, às vezes só manifestados após os 30 anos o que leva à transmissão dos genes aos descendentes.

A idiotia amaurótica infantil causa demência, cegueira progressiva e morte, se manifesta na infância ou adolescência.



LEMBRETE
O genótipo será representado por um ou mais pares de genes.

Nos problemas, por duas ou mais letras.

Um gameta (espermatozóide ou óvulo) será representado por apenas um gene de cada par.

Nos problemas, apenas por uma letra.


Autor: Amara Maria Pedrosa Silva
Fonte: http://www.aprendaki.webcindario.com/textos/genetica.htm
Licença: Creative Commons License





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